Se trata de una mutación genética extremadamente rara y compleja en la que el gen POLD1 sufre una anomalía que da lugar a una enzima defectuosa, crucial para la replicación del ADN. Esta patología afecta solo a ocho personas en el mundo, entre ellas el propio Tom, cuyo caso fue investigado por un grupo de científicos de la Universidad de Exter y publicada en la revista Nature Genetics.
Se trata de una mutación genética extremadamente
rara y compleja en la que el gen POLD1 sufre una anomalía que da lugar a
una enzima defectuosa, crucial para la replicación del ADN. Esta
patología afecta solo a ocho personas en el mundo, entre ellas el propio
Tom, cuyo caso fue investigado por un grupo de científicos de la
Universidad de Exter y publicada en la revista «Nature Genetics».
Este
deportista, que nació con un peso normal, sufre fuertes dolores en los
pies ya que no tiene amortiguadores naturales en su cuerpo, por lo que
el riesgo de rotura de sus huesos en una caída es más elevado de lo
considerado normal en una persona sana.
Tom Staniford no tiene
grasa bajo la piel pero sí presenta niveles insualmente altos de lípidos
en la sangre, como si padeciera obesidad mórbida. Esto es lo que le ha
llevado a desarrollar diabetes de tipo B y un problema auditivo por el
que tiene que llevar un aparato desde los diez años.
"«Buscamos
en los 30 millones de pares de bases -que son unos componentes químicos
de ADN- en comparación con los de sus familiares y otros pacientes para
intentar identificar la mutación. Esto hace un par de años no hubiera
sido posible", cuenta Hattersley, quien advierte que para llevar a cabo
la investigación se ha usado la última tecnología en secuencia del
genoma humano.
Michael Dunn, director de Ciencias Genéticas y
Moleculares de esta institución británica sin ánimo de lucro, asevera:
«Este es un gran ejemplo para la secuencia del genoma humano. Antes era
prohibitivamente caro, ahora es mucho más rentable.
